Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (АГС) - это наследственное заболевание, которое развивается на фоне гиперфункции коркового слоя надпочечников, сопровождается повышением содержания андрогенов в организме и приводит к преобладанию мужских гормонов. Оно вызывается у детей нарушением в определенном гене, так называемым мутантным именно он влияют на нарушение функции надпочечников, которые вырабатывают гормоны.

Виды адреногенитального синдрома

Различают врожденный, постнатальный, и постпубертатный АГС.

Врожденный АГС проявляется как женский псевдогермафродитизм. У таких детей половое созревание наблюдается с шести-семи лет.

Постнатальная форма представляется ранним половым созреванием — преобладанием мужских гормонов и появлением на лице, спине, груди розовых угрей. Такие дети отличаются от других тем, что они в результате раннего закрытия эпифизарных хрящей имеют низкий рост и короткие нижние конечности.

Постпубертатный АГС характеризуется олиго-или аменореей, уменьшением размеров яичников и матки бесплодием, атрофией молочных желез, гирсутизмом.

Формы развития адреногенитального синдрома

Андрегенитальный синдром это недостаточность фермента 21-гидроксилазы и имеет три формы развития:
Простая вирилизирующая форма - избыток андрогенов, что ведет к чрезмерному проявлению мужских половых признаков, избыточной маскулинизации. Это больше всего заметно сразу после рождения, у девочек по увеличенным размерам наружных половых органов. В то же время развитие внутренних половых органов происходит нормально.

Соль-теряющая классическая форма. Она связана с тем, что синтез альдостерона - гормона, необходимого для возвращения соли через почки в кровоток недостаточен. Эта форма самая опасная, если вовремя не будет назначено лечение ребенок может умереть

Третья форма недостаточности 21-гидроксилазы, которую еще называют не классической характеризуется признаками избыточной маскулинизации. Проявляются сразу после рождения как мальчиков, так и у девочек.

При первой и третьей форме АГС дети быстро развиваются и растут поэтому у них очень рано появляются вторичные половые признаки.

Симптомы адреногенитального синдрома

Основными симптомами АГС являются: обильный рост волос на конечностях и вокруг сосков, ранняя ломка голоса — ребенок говорит низким голосом, кратковременное ускорение роста - в итоге ребенок все же остается низкорослым, обостряются процессы связанные с половым созреванием.

Диагностика синдрома в Красноярске

В дородовой диагностике главным является своевременное обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик основываясь на показаниях решает вопрос о необходимости молекулярно-генетического обследования больного ребенка или родителей.

Во время беременности на сроке 9-11 недель или 16 – 18 производится забор пробы околоплодной жидкости врачом гинекологом для проведения молекулярно - генетической диагностике. При проведении исследования определяется наличие или отсутствие мутантного гена отвечающего за АГС.

В дальнейшем, в случае положительного результата, решение остается за семьей — прервать беременность или настраиваться на появление в семье больного ребенка.

Лечение адреногенитального синдрома

При своевременно обращении к доктору назначается гормональное лечение или при необходимости хирургическое. Как правило лечение проходит успешно.